Merkezin başkanı ve AÜ Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, nadir hastalıkların 2 binde bir kişiden daha az sıklıkta görülen ve genellikle sakatlık ve ölüm riski yüksek hastalıklar olarak tanımlandığını söyledi.
Şimdiye kadar tanımlanmış 8 bine yakın nadir hastalık bulunduğunu anlatan Eminoğlu, bu hastalıkların yaklaşık yüzde 80'inin genetik geçişli olduğunu ve yüzde 65-70'inin çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirtti.
Nadir hastalıklar tek tek ele alındığında toplumdaki sıklığı düşük gibi görünse de hepsi bir arada değerlendirildiğinde önemli bir halk sağlığı sorunu olduğuna işaret eden Eminoğlu, "Akraba evliliği sıklığının diğer ülkelere nazaran yüksek olması ve nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun genetik olarak çekinik aktarılması nedeniyle bu hastalıklara ülkemizde daha sık rastlanmaktadır." dedi.
Eminoğlu, tüm dünyada yaklaşık 450 milyon, Türkiye'de ise 5,5-6 milyon kişinin nadir hastalıktan etkilendiğinin tahmin edildiğine dikkati çekerek, ileri düzey tarama yöntemlerinin tıp alanında kullanıma girmesi, nüfus artışı, sağlık bakımlarının gelişmesi ve yaşam süresinin artmasının, tanı konulan nadir hastalıklı kişi ve nadir hastalık sayısının artmasına yol açtığını dile getirdi.
Nadir hastalıklar konusunda tanıdan tedaviye karşılanmamış birçok ihtiyaç bulunduğunu ifade eden Eminoğlu, son yıllarda bütün dünyada nadir hastalıkları daha iyi anlamak, tanı ve takibini daha iyi yapmak için araştırmalar yapıldığını ve her geçen gün bu hastalıkların tedavisi için yeni ilaçların çıktığını söyledi.
Eminoğlu, bu ilaçların büyük çoğunluğunun, insan, bitki ve hayvan hücrelerinde bulunan fonksiyonları anlamak ve değiştirmek amacıyla kullanılan teknikler ve işlemler olarak tanımlanan biyoteknolojik ve yenilikçi ürünler olduğunu aktardı.
"Öncü üniversitelerden biri olduk"
Nadir hastalıkların çoğunun nedeninin bilinmemesinin, tanı ve tedaviyi zorlaştıran en önemli faktör olduğuna dikkati çeken Eminoğlu, "Türkiye'de nadir hastalıklar konusundaki farkındalık düzeyi hem kamuoyu hem de kamu kurum ve kuruluşları nezdinde giderek arttı, hasta odaklı ve uzun soluklu çözümler geliştirmeye yönelik politikalar geliştirilmesi görüşü benimsendi ve gerekli adımlar atılmaya başlandı." diye konuştu.
Eminoğlu, son yıllarda bu rahatsızlıklar üzerine "gen terapisi" gibi birçok tedavi yönteminin geliştirildiğini, ilaç araştırmalarının sayısının arttığını belirterek, "Yetim ilaç olarak tanımlanan bu ilaçların çoğu biyoteknolojik ürünlerdir ve tedavi maliyetleri çok yüksektir." bilgisini verdi.
Bu kapsamda, Sağlık Bakanlığı bünyesinde Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi öncülüğünde ve ilgili tüm paydaşların katkısıyla "2023-2028 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı" hazırlandığını anımsatan Eminoğlu, bu konuda kısa-orta ve uzun vadeli ulusal hedeflerin belirlendiğini aktardı.
Eminoğlu, nadir hastalıklara ilişkin süreci yakından takip ettiklerini ve yeni uygulamalar için harekete geçtiklerini ifade ederek, "Fiziki mekan, altyapı ve projelerle mükemmeliyet merkezlerine ilerlemek ve klinik araştırmalar alanında hedeflerin hayata geçirilmesi için öncü üniversitelerden biri olduk." şeklinde konuştu.
Prof. Dr. Eminoğlu, bu tür hastalıklar üzerine araştırmaların yapılacağı mükemmeliyet merkezi olarak kurgulanan Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezini kurduklarını ve yakında açılışının yapılacağını bildirdi.
Eminoğlu, gerek nadir hastalıkların tanısı gerekse tedavisine yönelik yürütülen çalışmaların, bu hastalıklarla ilgili liderlik, araştırma, geliştirme, destek veya eğitim faaliyetlerini sağlayan mükemmeliyet merkezlerinde gerçekleştirildiğinin altını çizdi.
Türkiye'de nadir hastalıklarla ilgili az sayıda merkezin hizmet verdiğini ve bu alanda yapılan AR-GE yatırımlarının da henüz istenilen düzeyde olmadığı vurgulayan Eminoğlu, şunları kaydetti:
"Nadir Hastalıklar Ulusal Strateji Belgesi ve Eylem Planı'nda da mükemmeliyet merkezlerinin önemine vurgu yapıldı. Türkiye'de ise nadir hastalıklar alanında faaliyet gösteren tam teşekküllü mükemmeliyet merkezi bulunmuyor. Bu alandaki eksikliği gidermek için Ankara Üniversitesi Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi tarafından nadir hastalıklar üzerine araştırmaların yapılacağı ve multidisipliner sağlık hizmetini benimseyen bir mükemmeliyet merkezine ilerleme hedefimiz var.
Açılışını yapacağımız Nadir Hastalıklar Uygulama ve Araştırma Merkezi'nde, hastalıkların önlenmesi için stratejiler geliştirilecek, hastalıkların görülme sıklığı, dağılımı ve taramalar yapılması konu başlıklarında bilimsel araştırmalar yürütülecek. Nadir hastalıklar açısından coğrafi harita çıkarılacak ve ulusal kayıt sisteminin kurulmasına yardımcı olacak projeler hazırlanacak. Bunun yanı sıra doğum öncesi ve yenidoğan taramaları için stratejiler geliştirilecek ve önerilerde bulunulacak, tanı ve takipte kullanılabilecek kit ve yenilikçi yöntemler geliştirilecek, tanı algoritmaları oluşturulacak. Yine, biyobanka oluşturulacak, tedavi modelleri tanımlanacak, tedavi kılavuzları hazırlanacak."
"Genetik araştırmalar yapılacak"
Yeni tedaviler için faz çalışmalarının gerçekleştirilmesi, gen ve kök hücre gibi tedavilerin uygun hastalarda uygulanması için fiziki mekanların tamamlandığı bilgisini veren Eminoğlu, merkezin üniversitenin Cebeci Yerleşkesi'nde 1000 metrekare fiziki alana sahip 3 katlı müstakil binada hizmet vereceğini aktardı.
Eminoğlu, "Fiziki altyapısında Faz-1 araştırma merkezi, ileri biyokimyasal çalışmaları ve genetik araştırmaları yapabilecek donanımı olan laboratuvar komplekslerinden oluşuyor. Eş zamanlı olarak nadir hastalıkların tanı ve tedavi hizmetleri, alanında deneyimli akademisyenler ve sağlık personeli ile yürütülecek." ifadesini kullandı.
Eğitim alanında da bilim insanı ve konusunda uzman sağlık personeli yetiştirilmesi, doktora ve yüksek lisans programlarının oluşturulması, sertifikasyon programları, eğitim seminerleri, atölye çalışmalarının ve bilimsel aktivitelerin gerçekleştirileceğini dile getiren Eminoğlu, basın yayın aracılığıyla bu alanda farkındalığın artırılmasına yönelik de aktivitelerin yapılacağını söyledi.
TRT